Génétique et cancer : Comment aider les familles à gérer les risques héréditaires

Face à ce constat, Maria Katapodi, professeure en sciences infirmières, et son équipe, se battent depuis près de 10 ans pour mieux comprendre ces risques génétiques. À travers l’étude de centaines de familles suisses, elle cherche à « aider les familles à gérer leur risque accru de cancer », explique-t-elle.

Qu’en est-il du déroulement de l’étude ?

L’étude se concentre sur les mutations génétiques, souvent transmises de génération en génération, et qui augmentent les risques de cancer. En surveillant ces mutations pathogènes chez les personnes porteuses, l’idée est de prévenir les membres de la famille afin qu’ils puissent aussi se faire dépister. Le dépistage précoce augmente les chances de guérison, car plus un cancer est détecté tôt, plus il est facile à traiter, ce qui améliore également les chances de guérison.

Concernant la participation à cette étude, elle est entièrement volontaire. Si le dépistage s’avère positif et révèle une mutation, les décisions relatives à la suite des démarches reviennent uniquement à la personne concernée. Parmi les options, une surveillance étroite pour suivre l’évolution, ou des mesures plus radicales comme l’ablation des seins peuvent être envisagées. Maria Katapodi insiste sur ce point en affirmant que : « Chaque personne doit décider ce qui est le mieux pour elle. »

En termes de chiffres, l’étude a démontré que si une personne est porteuse de la mutation, il y a 50% de chances de la retrouver chez un membre de la famille proche (père, mère, frère, sœur), et parfois même jusqu’au 3ème ou 4ème degré.

Ce constat renforce la lourde responsabilité de celles et ceux qui sont informés de leur statut génétique. En effet, ces personnes ne doivent pas seulement prendre conscience des risques pour elles-mêmes, mais aussi des conséquences pour leurs proches. Elles se trouvent dans la position délicate d’avoir à les avertir du fait qu’ils risquent également d’être porteurs de la mutation, ce qui les pousse, à leur tour, à se faire dépister. Bien que la plupart des personnes préfèrent informer directement leur famille, cette démarche n’est pas sans difficulté. Elle peut être émotionnellement éprouvante et parfois source de tensions, notamment en raison des peurs, du rejet ou de la culpabilité que certains membres de la famille peuvent éprouver.”

Pour conclure, cette étude souligne l’importance de l’information et de la prévention face aux risques héréditaires de cancer. En permettant aux familles de mieux comprendre leur situation et d’agir en conséquence, elle ouvre la voie à des décisions plus éclairées. Pour en savoir davantage sur ce projet et ses résultats, l’article complet est disponible ICI.